口唇長黑斑胃腸長息肉，今天一起認(rèn)識(shí)一種罕見病——黑斑息肉綜合征

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近日，一名小男孩因腹痛便秘在家長陪同下由三和醫(yī)院兒科轉(zhuǎn)介到三和醫(yī)院消化內(nèi)科張印主任門診就診。

就診時(shí)，家屬訴男孩大便困難多年，一般幾天才排一次大便，大便干結(jié)，伴有腹部隱痛癥狀，曾多次在外院就診。醫(yī)生接診時(shí)，發(fā)現(xiàn)男孩下唇布滿黑色小斑點(diǎn)，結(jié)合男孩的癥狀表現(xiàn)，醫(yī)生初步判斷男孩可能患上了黑斑息肉綜合征，建議完善胃腸鏡檢查。完善相關(guān)術(shù)前準(zhǔn)備后，三和醫(yī)院消化內(nèi)鏡中心車芳醫(yī)生為男孩行胃腸鏡檢查，檢查結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的預(yù)判，只見患兒的胃和大腸長滿了大大小小的息肉，震驚了在場的醫(yī)務(wù)人員。

看著檢查報(bào)告單，孩子的父親非常心疼擔(dān)憂地說：三年前孩子嘴唇就長出了小黑點(diǎn)，因沒有不適癥狀，就未予以重視，后來隨著時(shí)間的推移，孩子嘴唇上的小黑點(diǎn)越來越多，并出現(xiàn)大便困難、腹痛的癥狀，這才引起家人們的重視，“如發(fā)現(xiàn)異常情況就及時(shí)就醫(yī)就好了，孩子也會(huì)少遭不少罪”。

什么是黑斑息肉綜合征？

發(fā)病機(jī)理是怎樣的？

該如何進(jìn)行治療？

可以預(yù)防嗎？

有沒有遺傳性？

帶著這些疑問

我們一起往下深入了解

什么是黑斑息肉綜合征？

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素沉著-胃腸道息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點(diǎn)。患病率為1/200000～1/8000?；颊呶改c道息肉發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)較高，需要定期監(jiān)測、規(guī)律隨診、及時(shí)治療。

黑斑息肉綜合征有哪些臨床特點(diǎn)？

口唇黑斑：該病最顯著的特征是口唇黑斑。黑色素斑點(diǎn)在兒童期或嬰兒期即可出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色變淡，但頰粘膜色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面、壓不退色、無毛發(fā)生長。分布多見于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周圍、指趾掌面，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。

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胃腸道多發(fā)息肉：息肉可發(fā)生于消化道的任何部位，但以小腸最多見，其次為結(jié)腸、直腸、胃，極少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道、子宮等。息肉數(shù)目在數(shù)個(gè)至上百個(gè)不等，息肉有蒂或無蒂、表面光滑，可呈?？盃罨蚍秩~狀。息肉在0～9歲形成，大部分患者在10～30歲出現(xiàn)癥狀。約半數(shù)患者在確診時(shí)無癥狀，部分患者有腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等，可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等并發(fā)癥。胃鏡、腸鏡等可發(fā)現(xiàn)息肉，取材進(jìn)行組織病理學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)是Peutz-Jeghers息肉?；驒z測可發(fā)現(xiàn)STK11基因突變。

治療方法和措施有哪些？

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對癥治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵。包括內(nèi)鏡治療和外科治療。

內(nèi)鏡治療：（1）直徑<0.5cm的息肉，可隨診觀察，每隔1～2年做結(jié)腸鏡檢查。（2）直徑≥0.5cm的息肉，符合內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)條件者可以在內(nèi)鏡下切除。

手術(shù)治療：若息肉較大或較多，或出現(xiàn)腸套疊或腸梗阻，需要進(jìn)行手術(shù)治療?？梢郧谐∽?，解除并發(fā)癥和防治惡變。若息肉發(fā)生癌變，需進(jìn)行根治性切除術(shù)，并根據(jù)情況進(jìn)行下一步治療。

關(guān)于此病的預(yù)防，醫(yī)生提醒：患者本人和家族成員，都應(yīng)該進(jìn)行積極的隨訪，以發(fā)現(xiàn)家族中新出現(xiàn)的患者，達(dá)到早診斷，早治療?；颊呒凹彝コ蓡T除接受一般的常規(guī)檢查外，還需常規(guī)接受胃鏡和腸鏡檢查，女性患者還需進(jìn)行乳腺、宮頸和腹部B超檢查等。

本文指導(dǎo)醫(yī)生

張印

★消化內(nèi)科主任

★主任醫(yī)師

主任醫(yī)師、消化內(nèi)科主任，從事本專業(yè)30余年。是惠州市醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆、第二屆消化病分會(huì)委員、常委，惠州市醫(yī)學(xué)會(huì)第17屆內(nèi)科學(xué)分會(huì)委員、惠州市醫(yī)師協(xié)會(huì)消化醫(yī)師分會(huì)副主任委員，廣東省肝病學(xué)會(huì)委員、中國非公醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會(huì)消化分會(huì)委員、肇慶醫(yī)專兼職副教授。獲惠州市政府科技三等獎(jiǎng)，一項(xiàng)惠陽區(qū)政府科技二等獎(jiǎng)一項(xiàng)。

通訊員：曾雪萍

編輯：企劃宣教科

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