【世界唐氏綜合征日】唐氏兒幾率有多高？孕媽們該如何避免？

這個(gè)世界上

有一種病叫做“唐氏綜合征”

患有這種病的孩子被稱為“唐氏兒”

2011年12月

聯(lián)合國大會

為提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識

正式將每年的3月21日

定為“世界唐氏綜合征日”

可能很多人都還不是很了解

但是在我國

這是發(fā)生率最高的出生缺陷之一

大約每20分鐘就有一位唐氏兒降生

孕育生命是一個(gè)幸福的過程

新生兒的到來

會帶給一個(gè)家庭無盡的歡樂

但是對于唐氏兒家庭而言

這永遠(yuǎn)是一個(gè)沉重的話題

唐氏兒需要家人的終身照顧

所以對于準(zhǔn)媽媽而言

要避免生出唐氏兒

產(chǎn)前檢查不可忽視

目前的研究表明，高齡孕婦（大于等于35歲）是引起唐氏兒的主要原因。這是由于女性卵巢的功能衰退與年齡的增長呈正相關(guān)，生殖細(xì)胞或受精卵在分裂時(shí)易發(fā)生染色體不分離或染色體畸變。

不過，準(zhǔn)媽媽們不用過度擔(dān)心

隨著醫(yī)療技術(shù)和手段的不斷進(jìn)步

現(xiàn)階段可以通過多種產(chǎn)前診斷技術(shù)

檢出患病風(fēng)險(xiǎn)較高的人群

在孕期按時(shí)進(jìn)行

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷

對預(yù)防唐氏兒具有重要意義

為了避免唐氏綜合征

這些產(chǎn)前檢查不可省

目前臨床常用的唐氏檢測方法主要有三種：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前篩查（NIPT）和羊水穿刺。

孕早期唐氏篩查即在懷孕第10～13+6周時(shí)開展，主要包括胎兒超聲監(jiān)測頸部透明層厚度和孕婦血清檢驗(yàn)。通常，超聲檢查胎兒后頸部透明層越厚，寶寶患染色體異常的機(jī)率就越高。

孕媽基因檢測是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏綜合征不可怕，孕期風(fēng)險(xiǎn)也無需太過擔(dān)憂；建議孕媽們(尤其高齡產(chǎn)婦)最好做個(gè)產(chǎn)前檢測，不僅能讓自己安心，也能確保寶寶有個(gè)健康的體質(zhì)。