人各有痣，“雀斑”“黑痣”不知不覺(jué)爬上自己的臉，非常影響顏值，讓人甚是煩惱！有一種黑斑專門(mén)長(zhǎng)在口唇、口腔內(nèi)粘膜、手指尖、腳指頭以及肛門(mén)的周圍，然而，此“斑”非彼“斑”，如果生活中碰到這種情況，尤其是小孩子，一定不要忽視了消化道問(wèn)題！因?yàn)檫@種黑斑很可能是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病——即黑斑息肉綜合征向我們發(fā)出的報(bào)警信號(hào)！

通過(guò)案例，我們一起了解這究竟

是一個(gè)什么樣的“怪病”

20歲年輕小伙

持續(xù)腹痛3個(gè)月入院就診

20歲年輕小伙，持續(xù)腹部隱痛已達(dá)3個(gè)月之久，近日，腹痛越發(fā)厲害，并出現(xiàn)飯后嘔吐的癥狀，于是緊急到三和醫(yī)院急診科就診。

根據(jù)病癥，急診科及時(shí)給予腹部CT檢查，CT檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，小伙子存在嚴(yán)重的腸梗阻，根據(jù)檢查報(bào)告，醫(yī)生還懷疑有小腸腫瘤的可能，隨后收住醫(yī)院消化內(nèi)科。

住入消化內(nèi)科病房經(jīng)抽血檢查后發(fā)現(xiàn)，患者重度貧血，行全腹部增強(qiáng)CT掃描后發(fā)現(xiàn)患者腹部多處小腸套疊同時(shí)合并多處小腸腫瘤。

小腸套疊：是指一段的腸管套入與其相連的腸腔內(nèi)，并導(dǎo)致腸內(nèi)容物通過(guò)障礙，腸套疊占腸梗阻的15%到20%，有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性腸套疊多發(fā)生于嬰幼兒，繼發(fā)性腸套疊只多見(jiàn)于成人。

絕大多數(shù)腸套疊是近端腸管向遠(yuǎn)端腸管的套入，逆向的套疊較為罕見(jiàn)。

消化內(nèi)科張印主任為患者進(jìn)行仔細(xì)身體檢查還發(fā)現(xiàn)一個(gè)細(xì)節(jié)，病人口唇周圍、指尖、腳趾存在有黑斑性色素沉著，并且經(jīng)了解，病人十年前做過(guò)一次開(kāi)腹手術(shù)。結(jié)合檢查結(jié)果，醫(yī)生初步診斷小伙子患罕見(jiàn)病——黑斑息肉綜合征的可能性極大！

黑斑息肉綜合征，是種什么“怪病”？黑斑息肉綜合征（波伊茨-耶格綜合征Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又稱色斑性息肉病、是一種少見(jiàn)的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，早在1921年荷蘭學(xué)者Peutz發(fā)現(xiàn)該類患者的皮膚黏膜黑色素沉著斑點(diǎn)與胃腸道息肉之間有密切聯(lián)系，1949 年Jeghers提出該病是一種符合遺傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳病，直至1954 年學(xué)術(shù)界正式開(kāi)始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名這一綜合征。

黑斑息肉綜合征有特別容易發(fā)現(xiàn)的“標(biāo)志”，那就是皮膚黑斑，它可以是黑色、棕黑色或褐色的，形狀也可以呈橢圓形、圓形或者梭形，大小一般約 1～5mm，還有一個(gè)特點(diǎn)，這種皮膚黑斑在嬰兒期即可出現(xiàn)，可在青春期或成年期減退或消失。

以前認(rèn)為胃腸道息肉屬錯(cuò)構(gòu)瘤，不是癌前病變，不存在惡變可能，但目前大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約為23%。

多學(xué)科MDT緊急聯(lián)動(dòng)

初步掌握了小伙的病因，但為進(jìn)一步了解小伙的胃腸道情況，消化內(nèi)科醫(yī)生立即安排患者行胃腸鏡檢查，內(nèi)鏡下可見(jiàn)小伙胃部，結(jié)直腸等多處“結(jié)了”數(shù)十個(gè)大大小小的息肉，當(dāng)即切除息肉標(biāo)本送活檢，活檢結(jié)果確診為黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome PJS）。

小伙胃腸道息肉

胃腸鏡檢查時(shí)內(nèi)鏡醫(yī)生就可以逐一“掃清”胃腸道息肉，快速解決胃腸道息肉問(wèn)題，但是綜合考慮，患者小腸內(nèi)多發(fā)腫瘤及套疊問(wèn)題的處理更為棘手。

針對(duì)小伙子的具體病情，消化內(nèi)科、內(nèi)鏡中心、普外科進(jìn)行了MDT多學(xué)科會(huì)診，會(huì)診中認(rèn)為幾處腸套疊均要求復(fù)位，多發(fā)小腸腫瘤需要切除，但又要盡可能的保留小腸，避免發(fā)生小腸切除過(guò)多，病人殘留小腸過(guò)短造成的營(yíng)養(yǎng)不良。最后，普外科周心奇主任提出沿原手術(shù)切口進(jìn)腹，先解決小腸套疊問(wèn)題，然后術(shù)中切口外腸鏡下行小腸息肉切除的方案，經(jīng)多學(xué)科充分論證，一致決定啟用普外科周心奇主任提出的手術(shù)方案。

經(jīng)術(shù)前營(yíng)養(yǎng)支持以及術(shù)前胃腸道清腸準(zhǔn)備，3天后，由普外科團(tuán)隊(duì)和內(nèi)鏡中心團(tuán)隊(duì)組成的手術(shù)小組開(kāi)始進(jìn)行手術(shù)，內(nèi)鏡醫(yī)師將全套內(nèi)鏡設(shè)備推進(jìn)手術(shù)間，術(shù)間探查發(fā)現(xiàn)病人小腸套疊5處，其中一處小腸套疊還發(fā)現(xiàn)腸管巨大腫瘤，對(duì)此腸道的處理更加考驗(yàn)醫(yī)生的技術(shù)和水平，手術(shù)團(tuán)隊(duì)默契協(xié)作，節(jié)段性切除小腸腸管，再?gòu)那谐�腸管處切開(kāi)進(jìn)入腸鏡，緊接著一處一處的將腫瘤切除，術(shù)中最高位置達(dá)到十二指腸，最低處達(dá)盲腸，同時(shí)，在回腸末端內(nèi)鏡下又發(fā)現(xiàn)一個(gè)腫瘤，考慮為惡變腫瘤，為徹底清理惡變腫瘤，一并切除腸管。手術(shù)歷時(shí)3個(gè)多小時(shí)，經(jīng)多科室團(tuán)結(jié)協(xié)作下，最終切除患者問(wèn)題腸管兩段，切除腫塊十余個(gè)，切除出來(lái)的腸段腫瘤經(jīng)病理檢測(cè)證實(shí)為惡性腫瘤。術(shù)后，小伙子康復(fù)情況較好，現(xiàn)住醫(yī)院普外科接受進(jìn)一步的康復(fù)治療。據(jù)醫(yī)生介紹，小伙子手術(shù)較成功，術(shù)后無(wú)需放療化療，只需定期復(fù)查即可。

此病無(wú)特效治愈方法

早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是關(guān)鍵！

目前為止，這種病尚沒(méi)有特效的治愈方法，只能對(duì)癥治療，因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、避免并發(fā)癥的發(fā)生尤其重要。

那如何有效篩查？一旦懷疑是黑斑息肉綜合征，應(yīng)該盡早到醫(yī)院消化科行消化道的檢查，包括胃鏡、結(jié)腸鏡、小腸鏡、CT、核磁共振及其他特殊的檢查， 通過(guò)這些檢查來(lái)確定是否“中招”。

黑斑息肉綜合征是一種極其少見(jiàn)的遺傳病，約一半的人有明顯的家族聚集患病史，并且容易合并胃腸道和胃腸外腫瘤，對(duì)于已經(jīng)診斷為此病的人群，需要定期到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)診及防癌篩查，也要特別警惕女性并發(fā)生殖系統(tǒng)腫瘤的可能。

如果你身邊有這樣特殊的人，在成長(zhǎng)過(guò)程中突然“冒出”類似的“黑斑”，請(qǐng)給予善意的提醒，也許，就因您一句善意的提醒，引起他們對(duì)“黑斑息肉綜合征”的警惕，以便及早加強(qiáng)對(duì)此病的篩查和治療，避免病情惡化。

三和醫(yī)院胃腸疾病診療中心

惠陽(yáng)三和醫(yī)院胃腸疾病診療中心是惠州市臨床重點(diǎn)�？�、惠州市醫(yī)學(xué)研究所大腸癌高危人群、篩查臨床研究基地、廣東省胃鏡早癌精查項(xiàng)目聯(lián)盟成員、惠陽(yáng)區(qū)特色�？瀑Y助項(xiàng)目。由三和醫(yī)院消化內(nèi)科和胃腸外科聯(lián)合中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院胃腸外科共同打造，建立了以胃腸疾病為中心的跨學(xué)科診療（MDT）模式和平臺(tái)，內(nèi)鏡、手術(shù)、術(shù)后支持團(tuán)隊(duì)、科普宣講一體化，為胃腸疾病患者提供全方面、精準(zhǔn)的、高效的診療服務(wù)，在惠州及周邊地區(qū)享有盛名。為許多胃腸疾病患者及時(shí)解決了病痛，讓更多惠陽(yáng)老百姓在家門(mén)口就能獲得更佳的診療服務(wù)。

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